Hryggrauf (Spina Bifida)

Hryggrauf eða klofinn hryggur (spina bifida eða myelomeningocele) er meðfædd missmíð á mænu og hrygg en þá er mænan og himnur þar utan um, ekki huldar af hryggnum heldur gúlpa aftur úr honum. Þó að talað sé um hryggrauf er það gallinn á mænunni sem veldur fötluninni.
Klofinn hryggur uppgötvast alltaf við fæðingu, en getur jafnframt sést við ómskoðun á meðgöngu. Við fæðingu er gerð aðgerð til að loka gallanum á bakinu en það er ekki hægt að gera við skemmdirnar á mænunni. Taugar, bæði skyn- og hreyfitaugar, sem ganga út úr mænunni á skemmda svæðinu eða þar fyrir neðan starfa ekki eðlilega og valda fötluninni (sjá skýringarmyndir hér fyrir neðan). Því ofar á hryggnum sem gallinn er því víðtækari verður fötlunin.

Eftirfarandi texti er að miklu leyti byggður á vefsíðu félags áhugafólks um hryggrauf en félagið gaf út kynningarbækling um hryggrauf fyrir nokkrum árum síðan.
Einnig er að finna ítarlegar upplýsingar um hryggrauf í vefbókinni „Líf ungs fólks með hryggrauf – hugmyndir og lausnir“ sem birt er hér á heimasíðunni. Bókin heitir á ensku „SPINA bilities, A Young Person´s Guide To Spina Bifida“. María Játvarðardóttir þýddi bókina og staðfærði. Smellið hér til að skoða vefbókina.

Orsakir

Orsakir klofins hryggjar eru langoftast ekki þekktar. Í undantekningartilvikum er um þekkta erfðagalla að ræða eða skort á fólínsýru, sem er tegund af B-vítamíni, en skortur á henni eykur líkur á að hryggrauf myndist í fóstrinu. Í flestum tilvikum er talið að um sé að ræða samspil erfða og ýmissa umhverfisþátta.

Einkenni

Hryggrauf veldur lömun og skertri skynjun í fótum og fótleggjum. Auk þess fylgir skert stjórn á tæmingu þvagblöðru og þarma. Ef gallinn er lítill eða situr lágt á hryggnum, nær barnið oftast þokkalegri göngugetu. Hærri og víðtækari galli veldur meiri lömun í fótleggjum. Langvarandi hreyfiþjálfun er nauðsynleg og flest þessara barna þurfa spelkur á fætur og fótleggi til að geta gengið. Oft eru til staðar fínhreyfi- og samhæfingarágallar. Flest börn með klofinn hrygg eru með vatnshöfuð eða vökvasöfnun og aukinn þrýsting í heilahólfum. Oft þarf því að gera aðgerð á börnunum á fyrstu dögum ævinnar þar sem settur er inn ventill í heilahólf sem veitir vökvanum með slöngu niður í kviðarholið.

Spjaldhryggjartaugar eru yfirleitt skaddaðar hjá þeim sem fæðast með hryggrauf, en þessar taugar bera m.a. boð til og frá þvagblöðru, ristli og endaþarmi. Skert stjórn á tæmingu þvagblöðru veldur oft sírennsli á þvagi og hætta er á þvagfærasýkingum, sem geta með tímanum valdið nýrnaskemmdum séu þær ekki greindar strax og meðhöndlaðar. Reynt er að vinna gegn þessu með því m.a. að kenna foreldrum og seinna börnunum sjálfum að tæma þvagblöðruna með þvaglegg nokkrum sinnum á dag. Algengt er að börn með hryggrauf finni ekki fyrir hægðaþörf en sem betur fer læra margir með aldrinum að stjórna hægðunum. Hægðir eiga það til að safnast fyrir í ristlinum og stundum leka þær frá börnunum án þess að þau verði vör við það. Mikið er því í húfi að barnið fái aðstoð við að losa hægðirnar m.a. með hægðalyfjum og hjálp við að setjast reglulega á klósett.

Tíðni

Tíðni hryggraufar er breytileg en dregið hefur úr tíðninni hér á Íslandi á seinustu árum. Kemur þar sjálfsagt margt til m.a. framfarir í mæðraeftirliti þar sem verðandi mæðrum er ráðlagt að taka fólínsýru frá upphafi þungunar.

Fylgiraskanir

Greind barna með hryggrauf er misjöfn, rétt eins og hjá börnum almennt. Yfirleitt mælist vitsmunaþroski þeirra í neðra meðallagi en búast má við vægri þroskahömlun hjá u.þ.b. fjórðungi hópsins. Börn með hryggrauf eru yfirleitt sterkari á málþáttum en í færni sem háð er sjón og sjónrænni úrvinnslu. Sértækir námserfiðleikar, sérstaklega í stærðfræði, geta háð þessum börnum sem og skipulags- og einbeitingarerfiðleikar. Mörg þeirra þurfa því einhverja sérkennslu í skóla. Styðja þarf félagslega við börn með hryggrauf, á sama hátt og við önnur börn með hreyfihömlun, og tryggja aðgengi og stuðning til náms og tómstundastarfa. Á þann hátt  eru þau best búin undir sjálfstæði á fullorðinsárum.

© Solveig Sigurðardóttir, barnalæknir og sérfræðingur í fötlunum barna, Greiningarstöð, mars 2011.